原发性视网膜色素变性是一种常染色体遗传病，病因是患者体细胞中的视网膜色素变性GTP酶调节蛋白（RPGR）丧失活性。与正常人相比，某患者的BPRG基因缺少了4个脱-组卷网

单选题-单选适中0.65 引用1 组卷90

原发性视网膜色素变性是一种常染色体遗传病，病因是患者体细胞中的视网膜色素变性GTP酶调节蛋白（RPGR）丧失活性。与正常人相比，某患者的BPRG基因缺少了4个脱氧核苷酸，进而导致组成RPGR的氨基酸数目减少了384个。下列有关说法错误的是（）

A．该患者的BPRG基因与相应正常基因的差异是由于基因突变导致的

B．该患者的BPRG基因缺少了4个脱氧核苷酸导致翻译进程提前终止

C．可通过b超检查诊断胎儿是否患有此病

D．调查该病的发病率时应注意在人群中随机调查

22-23高二上·海南儋州·期中

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知识点：遗传信息的翻译基因突变人类遗传病的类型及实例答案解析【答案】很抱歉，登录后才可免费查看答案和解析！

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原发性视网膜色素变性患者的GTP酶调节蛋白(RPGR）基因与正常人相比，缺少了4个脱氧核苷酸，进而导致组成RPGR的氨基酸数目减少了384个。下列有关叙述正确的是（）

A．患者GTP调节蛋白异常的变异源自染色体结构变异中的缺失

B．患者RPGR基因缺少了4个脱氧核苷酸导致翻译进程提前终止

C．可通过孕妇血细胞检查诊断胎儿是否患有此病

D．调查该病的发病率时应在患者家庭中逐个排查分析

原发性视网膜色素变性患者的GTP酶调节蛋白（RPGR）基因与正常人相比，缺少了4个脱氧核苷酸，进而导致组成RPGR的氨基酸数目减少了384个。下列有关叙述正确的是（　　）

A．患者GTP调节蛋白异常的变异源自染色体结构变异中的缺失

B．患者RPGR基因缺少了4个脱氧核苷酸导致翻译进程提前终止

C．可通过对绒毛细胞进行细胞学检查来诊断胎儿是否患有此病

D．调查该病的发病率时应在患者家庭中逐个排查分析

视网膜色素变性（RP）是一种常见的遗传性致盲眼底病。研究者发现一名男性患者的家族系谱如下图所示，相关基因用B、b表示，图中Ⅱ₁为该患病男子，基因检测发现其父不携带致病基因。回答下列问题：

（1）据图判断，该病的遗传方式是______遗传。Ⅱ₅的基因型为______，Ⅱ₅与Ⅱ₆生一个正常孩子的概率为______。在生育前应通过遗传咨询和______等手段对该遗传病进行监控和预防。
（2）对该患者的DNA进行测序，发现编码视网膜色素变性GTP酶调节蛋白（RPGR）的基因发生了改变。与正常人相比，发生改变的相应部分一条脱氧核苷酸链（为转录的模板链）的碱基序列比较如下：
正常人……GGGAGACAGAGATTAG……
患者……GGGAGACAGATTAG……
经分析可知，患者的RPGR基因缺失了______个碱基对，进而使RPGR蛋白的______（过程）提前终止，其氨基酸组成由原来的567个变为183个，丧失活性。（已知终止密码子有UAA\UAG\UGA）
（3）研究还发现，多个来自英国、北美、德国及日本等地的RP患者家系，都是同一基因发生了不同的突变，说明基因突变具有______的特点。

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