解答题 0.65 引用1 组卷240
苯丙酮尿症(PKU)是一种单基因遗传病,患病的原因之一是体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系。图一为人体内苯丙氨酸的代谢途径,图二是患有该病的家族系谱图。_____ (填标号)。可见基因通过控制_____ 来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
(2)据图二分析,PKU致病基因位于_____ (填“常”或“X”或“Y”)染色体上,是_____ (填“显性”或“隐性”)基因。
(3)据图二分析,若Ⅲ2与Ⅲ4结婚,生一个患病男孩的概率是_____ ,所以我国婚姻法规定禁止近亲结婚,并通过_____ 和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防。以下哪些措施属于产前诊断 _____ 。(不定项选择)
A.羊水检查 B. B超检查 C.孕妇血细胞检查 D.基因检测
(4)科研人员可以通过基因检测,确定患者基因的哪个位点发生了基因突变,如图三所示为正常个体(野生型)和患者(突变型)某基因第2160-2176号位点的检测结果,可确定该患者基因的第_____ 号位点发生了_____ ,导致患病。_____ (填“1”或“2”)显示胎儿患21三体综合征的风险较大,判断依据是_____ 。
(2)据图二分析,PKU致病基因位于
(3)据图二分析,若Ⅲ2与Ⅲ4结婚,生一个患病男孩的概率是
A.羊水检查 B. B超检查 C.孕妇血细胞检查 D.基因检测
(4)科研人员可以通过基因检测,确定患者基因的哪个位点发生了基因突变,如图三所示为正常个体(野生型)和患者(突变型)某基因第2160-2176号位点的检测结果,可确定该患者基因的第
20-21高一下·天津·期末