多选题 较难0.4 引用14 组卷5290
囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（ ）
| A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 |
| B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失 |
| C．丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 |
| D．如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3 |
2022·河北·高考真题
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囊性纤维病是常染色体隐性遗传病，患者CFTR蛋白异常，其中70%的患者CFTR蛋白第508位苯丙氨酸缺失。利用探针1和2分别能检测出决定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，对两个家系成员基因的检测结果如下图。下列叙述错误的是（ ）
| A．甲家系Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1均含有决定苯丙氨酸缺失的CFTR基因 |
| B．若甲家系Ⅱ-2表型正常，用探针1、2检测出两条带的概率为1/2 |
| C．乙家系成员CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸没有缺失 |
| D．探针1、2不适用于对乙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 |
囊性纤维病是CFTR基因突变导致的常染色体隐性遗传病，有一种突变会导致CFTR蛋白第508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，探针1、2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。现用这两种探针对三个该病患者家系成员进行分子杂交检测（不含胎儿），结果如图（注：检测结果与个体位置上下对应），不考虑基因重组、染色体变异等。下列有关叙述错误的是（ ）
| A．不考虑其它突变，甲家系中II-2表型正常的概率为3/4 |
| B．乙家系II-1携带两个序列完全相同的CFTR基因 |
| C．丙家系中II-1个体用探针1检测到的条带表示Phe508正常的突变CFTR基因 |
| D．若丙家系II-2表型正常，用这两种探针检测出2个条带的概率为1/3 |
某病是由M蛋白异常导致的常染色体显性遗传病，人群中60%患者发生的是M蛋白第301位甘氨酸（Gly301）缺失。研究者设计了两种探针：探针Ⅰ和Ⅱ分别能与Gly301正常和Gly301缺失的M蛋白基因结合。利用上述两种探针对甲、乙、丙三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图所示。下列叙述正确的是（ ）
| A．三个家系中患者的M蛋白均发生了Gly301的缺失 |
| B．7号个体是致病基因纯合子的概率为1/2 |
| C．9号个体和10号个体所含致病基因的突变位点相同 |
| D．12号个体用这两种探针检测出两个条带的概率为2/3 |
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