单细胞基因测序在进行遗传病筛查方面具有重要作用。某婴儿的母亲患有常染色体上一对等位基因控制的显性遗传病，婴儿的外祖父和父亲均表现正常。科研人员对分离得到的极体进-组卷网

单选题-单选适中0.65 引用2 组卷304

单细胞基因测序在进行遗传病筛查方面具有重要作用。某婴儿的母亲患有常染色体上一对等位基因控制的显性遗传病，婴儿的外祖父和父亲均表现正常。科研人员对分离得到的极体进行了基因组扩增与测序，从而推测出与被测极体同时产生的卵细胞不含致病基因，最终通过试管婴儿技术获得了健康婴儿。下列说法错误的是（）

A．在自然生育条件下，该夫妇的孩子的患病概率是50％

B．单细胞基因组测序无需提取大量供体细胞的DNA来进行

C．完成了基因组测序的极体中不含该遗传病的致病基因

D．上述基因组测序中测定了24条染色体上的DNA序列

21-22高一下·山东潍坊·期中

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知识点：人类遗传病的类型及实例人类基因组计划PCR扩增的原理与过程胚胎工程综合答案解析【答案】很抱歉，登录后才可免费查看答案和解析！

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传统的基因测序往往需要从大量细胞中提取DNA。科研人员应用单细胞基因组扩增技术，成功地在体外对分离得到的极体进行了基因组扩增（PCR），并完成了测序，从而推测出与被测极体同时产生的卵细胞不含致病基因，最终借助试管婴儿技术帮助女性遗传病患者获得健康婴儿，试管婴儿技术涉及体外受精、胚胎移植等技术。下列有关叙述，正确的是（　　）

A．被测极体的单细胞基因组只包含一个染色体组上的基因

B．体外扩增DNA需要引物，体内DNA复制不需要引物

C．精子获能指精子在获能液中获得ATP后才具备受精能力

D．PCR反应缓冲溶液中要添加Mg²⁺、耐高温的DNA解旋酶

一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表现型正常）想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。下列叙述错误的是（）

A．该致病基因可能位于 X染色体或者常染色体上

B．过程③通常用显微注射的方法

C．自然生育患该病子女的概率是25%

D．可选择极体1或极体2用于基因分析

遗传性多囊肾（ADPKD）为常染色体单基因显性遗传病，以进行性肾脏囊肿为主要病征，常常家族聚集，男女均可发病，连续几代均可出现患者。其中约90%的患者是由16号染色体上的PKD1基因异常引起的，另外约10%的患者是由4号染色体上的PKD2基因异常引起的，两种患者仅症状轻重及发病年龄上有所不同。回答下列问题：
(1)ADPKD产生的根本原因是____；已知PKD1基因控制合成的多囊蛋白1参与调节细胞增生和凋亡的信号通路，促进囊肿上皮细胞不断增生形成囊肿，PKD2基因控制合成的多囊蛋白2也有类似作用。由此可见，ADPKD体现了基因与性状的关系是____。
(2)有一ADPKD女性患者，仅PKD2基因异常，该女子与正常男性结婚后生育一健康男孩，自然条件下，二者再生育一正常女孩的概率为____。
(3)图1是（2）中患者的细胞增殖过程中同源染色体对数的变化示意图，图2是其某细胞的某一分裂时期部分染色体行为的示意图。

图1中BC段出现的原因是____；图2对应图1中的时期是____（用图中字母表示），可以与②构成同源染色体的是____（填序号）．
(4)为帮助（2）中夫妇生育一健康孩子，北京大学科研人员应用单细胞基因组扩增技术，成功地在体外对分离得到的极体进行检测，从而推测出与被测极体同时产生的卵细胞不含ADPKD致病基因，最终通过试管婴儿技术成功帮助了这对夫妇。选择该极体进行检测的原因是____（假设无突变出现）

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