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多选题 困难0.15 引用6 组卷1232
杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4000.甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是(  )
A.家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因
B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4000
21-22高三上·江苏泰州·阶段练习
知识点:伴性遗传的遗传规律及应用人类遗传病的类型及实例基因频率的改变与生物进化 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
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杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。

(1)约60%~65%的DMD患者是由于DMD基因中一个或多个外显子的缺失而致病,结合甲、乙家系基因序列可知Ⅱ-1患病的原因可能是______________,其特点是______________
(2)若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,其患两种病比患一种病的概率______________,原因是______________
(3)假设DMD的致病基因用b表示,用a表示红绿色盲致病基因。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知,则Ⅰ-2的基因型为______________
(4)不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为______________
(5)人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为______________
(6)对Ⅱ-3进行核型分析时,发现其一个细胞内14号和21号染色体出现下图所示的异常。下列叙述错误的是______________。
A.Ⅱ-3体细胞中含有46条染色体,但发生了易位导致染色体结构变异
B.调查人群中DMD的发病率时,应在甲乙家系中对有病和正常个体都作统计
C.着丝粒和中心粒一样在细胞分裂间期完成复制
D.家系乙中若Ⅱ-3与正常女性婚配,出现异常胎儿的概率高

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