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非选择题-解答题 适中0.65 引用1 组卷176
下图是镰刀型细胞贫血症的病因图解,请回答下列问题:

(1)血红蛋白分子的改变导致__________________容易破裂,造成溶血性贫血,甚至引起患者死亡,这说明基因突变一般是__________________;该种变异与其他可遗传的变异相比,最突出的特点是能产生__________________
(2)图中①处的碱基序列是______________________(按从左到右的顺序填写)。假如上图中该突变基因是没有受到外来因素的影响而自发产生的,那么产生的原因可能是__________________________________________________
(3)基因突变后,其控制合成的蛋白质不一定发生改变,请从基因表达的角度分析其原因:_________________________________________________________
2021高二上·安徽·专题练习
知识点:基因突变DNA分子上碱基对的改变对后代性状的影响 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
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I.血红蛋白由2条α肽链和2条β(或γ)肽链组成,β地中海贫血是由位于11号染色体上编码β肽链的基因突变,导致β肽链的生成受到抑制,无法与α肽链形成足够的血红蛋白而引起的隐性遗传病。下图1是某家族遗传系谱图(相关基因用B/b表示)。   

(1)该家族中重症患者的基因型为______,Ⅱ1和Ⅱ2生育正常孩子的概率是______
(2)Ⅱ3在进行减数分裂形成精子的过程中(不考虑交叉互换),下列情况可能存在的是______。(编号选填)
①细胞中存在两条X染色体和两个致病基因
②细胞中存在一条X染色体和两个致病基因
③细胞中存在两条X染色体和一个致病基因
④细胞中存在一条X染色体和一个致病基因
II.研究发现,编码α肽链的基因(由A基因控制)与编码β肽链的基因位于不同染色体上,编码γ肽链(由D基因控制)和β肽链的基因位于同一条染色体上。人出生后,D基因的表达由开启变为关闭状态,而B基因开始表达,相关机理如图2所示   

(3)A/a和D/d的遗传遵循基因的______定律。
(4)由题干信息可知,胎儿血红蛋白的肽链组成为______。(编号选填)
①2条α肽链   ②2条β肽链   ③2条γ肽链
III.该家族中Ⅱ4症状比其他重症患者明显较轻,研究人员对此开展研究结果如图3所示。   

(5)由图3可知,II4DNMT蛋白异常的根本原因是:DNMT基因编码链中的碱基由______变为______。(部分密码子及对应的氨基酸:UCC丝氨酸UUC苯丙氨酸)
(6)综合题干及图4、图5的相关信息,从分子层面阐述II4症状明显较轻的原因:__________
II5和II6曾育有一个重症地中海贫血的女儿。为了生一个健康的孩子,并用孩子的脐带血帮助姐姐进行造血干细胞移植,该夫妇去医院进行了“设计试管婴儿”。图4是培育“设计试管婴儿”的主要过程。   

(7)“设计试管婴儿”的过程主要涉及到的技术有______。(编号选填)
①干细胞技术   ②细胞核移植技术   ③胚胎移植技术   ④动物细胞培养
(8)下列有关叙述正确的是______。
A、人类胚胎发育的过程经历卵裂、桑椹胚、囊胚、原肠胚等阶段
(9)
B、可在②时对胚胎进行遗传学诊断
C、该婴儿的造血干细胞能分化出多种不同的血细胞
(10)D、“设计试管婴儿”的技术属于治疗性克隆
现有某雌雄同株植物的纯合品系甲(BBdd)和纯合品系乙(bbDD),二者杂交的后代会表现为部分不育现象,果穗的结实率低。另有一品系丙,丙与甲或乙杂交,后代均表现为可育。研究发现,该植物的可育与部分不育性状由上述两对独立遗传的等位基因控制,b、d 基因在个体中共存导致部分不育。
(1)品系丙的基因型为_____。丙与甲杂交获得 F1,F1与乙杂交获得 F2,则F2的表现型及其比例为_____
(2)已知表现型为部分不育个体的果穗结实率为 50%,且结实情况与所结籽粒的基因型无关,则上述 F2所有个体的自交后代中,可育个体所占的比例为_____
(3)该植物的高秆对矮秆为显性,相关基因用 T、t 表示。为研究 T、t 基因是否与上述育性相关基因在同一条染色体上,将纯合品系甲(BBddTT)和纯合品系乙(bbDDtt)杂交获得 F1, F1再自交获得 F2,当 F2的性状及其比例为_____时,说明 T、t 基因与育性相关基因都不在同一条染色体上。
(4)纯合高秆植株与矮秆植株杂交,在后代群体中出现了一株矮秆植株。出现该矮秆植株的原因可能是亲本在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。请以现有的亲本及子代植株为材料,设计杂交实验方案以探究其原因。(注:一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死;各类型配子活力相同)_____

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