非选择题-解答题 适中0.65 引用3 组卷481
丙酮尿症(PKU)是一种遗传病。突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。一对新婚夫妇表现正常,但妻子的弟弟和丈夫的母亲患有苯丙酮尿症(PKU)。这对夫妇因担心未来会生育PKU患儿,故前往医院进行遗传咨询。
(1)据上述信息判断,PKU致病基因位于______ (常/X/Y)染色体上,是______ (显性/隐性)基因。
(2)若你是遗传咨询师,你建议对______ (填丈夫、妻子、夫妇)进行基因检测。检验师对妻子的相关基因进行酶切和长度测定,结果发现妻子的相关基因切割后有3种大小不同的片段,如图。
妻子是携带者的概率为_______ ,这对新婚夫妇生出患PKU病孩子的概率为________ 。
(3)据上述信息判断,PKU基因突变是基因结构中碱基对的__________ (填改变类型)。
(4)不考虑突变,丈夫个体中可能不携带PKU致病基因的细胞有__________ 。
A.初级精母细胞 B.次级精母细胞 C.精细胞 D.神经细胞
(5)从优生的角度考虑,为避免妻子生出苯丙酮尿症患儿,怀孕后应对胎儿进行________ 。
(1)据上述信息判断,PKU致病基因位于
(2)若你是遗传咨询师,你建议对
妻子是携带者的概率为
(3)据上述信息判断,PKU基因突变是基因结构中碱基对的
(4)不考虑突变,丈夫个体中可能不携带PKU致病基因的细胞有
A.初级精母细胞 B.次级精母细胞 C.精细胞 D.神经细胞
(5)从优生的角度考虑,为避免妻子生出苯丙酮尿症患儿,怀孕后应对胎儿进行
20-21高三下·重庆北碚·阶段练习
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苯丙酮尿症(PKU)是一种单基因遗传病,突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。一对新婚夫妇表现正常,但家族中妻子的弟弟和丈夫的母亲患有苯丙酮尿症(PKU)。因担心未来会生育PKU患儿,故前往医院进行遗传咨询。医院对可能导致苯丙酮尿症的基因进行酶切分析和长度测定,结果如下图。下列叙述错误的是( )
A.为避免妻子生出苯丙酮尿症(该病)患儿,怀孕后可对胎儿进行基因检测 |
B.若妻子的PKU基因切割后只有一种片段,则他们生出患PKU病孩子的概率为0 |
C.不考虑突变,丈夫体内可能不携带PKU致病基因的细胞有初级精母细胞和次级精母细胞 |
D.据题信息可以推测,苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体上的隐性遗传病 |
苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病,常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下。下图是患有该病的家族系谱图。
【小题1】据图分析,PKU致病基因位于_________ (常/X/Y)染色体上,是_________ (显性/隐性)基因。
【小题2】若Ⅲ2与Ⅲ3结婚,生一个患病男孩的概率是_________ ,所以我国婚姻法规定禁止近亲结婚。
【小题3】某人患了苯丙酮尿症(PKU),该患者欲进行遗传咨询,则其遗传咨询的正确步骤是_________ 。①询问病史、家庭史 ②推算后代的再发风险,提出对策、方法和建议
③家系调查,绘制系谱图,确定遗传方式 ④通过临床的染色体检查、生化检测
从优生的角度考虑,为避免再生下患儿,该家族成员去医院进行了基因检测。已知被检测的PKU基因为142bp(bp表示碱基对),检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员的PKU基因,产生了大小不同的几种片段 ,结果见下图。
【小题4】由此判断,Ⅲ1的每个PKU基因中具有_________ 个该特定限制酶的酶切位点,Ⅲ2的基因型是_________ 。(相关基因用A、a表示)
【小题5】对Ⅰ1、Ⅲ3和Ⅲ1进行根本性治疗的方法是_________ 。
【小题1】据图分析,PKU致病基因位于
【小题2】若Ⅲ2与Ⅲ3结婚,生一个患病男孩的概率是
【小题3】某人患了苯丙酮尿症(PKU),该患者欲进行遗传咨询,则其遗传咨询的正确步骤是
③家系调查,绘制系谱图,确定遗传方式 ④通过临床的染色体检查、生化检测
A.①②③④ | B.④①③② | C.④③②① | D.①④③② |
从优生的角度考虑,为避免再生下患儿,该家族成员去医院进行了基因检测。已知被检测的PKU基因为142bp(bp表示碱基对),检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员的PKU基因,产生了大小不同的
【小题4】由此判断,Ⅲ1的每个PKU基因中具有
【小题5】对Ⅰ1、Ⅲ3和Ⅲ1进行根本性治疗的方法是
A.心理治疗 | B.锻炼治疗 | C.限盐治疗 | D.基因治疗 |
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