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单选题-题组 适中0.65 引用3 组卷255
阅读以下材料，完成下面小题
帕金森病（PD）是中老年人常见的中枢神经系统变性疾病、已经发现了多个与PD相关的遗传基因，他们分布在不同的染色体，具有多个不同的突变位点，并最终引起相应的蛋白质功能改变出现PD的表现。其中发现Parkin基因能引起少年型帕金森病。下图是某男性患者（Parkin 基因引起）的家族遗传系谱。

【小题1】Ⅰ2肯定含有致病的 Parkin基因（       ）
A．次级卵母细胞B．初级卵母细胞
C．第一极体D．卵细胞
【小题2】Parkin基因结构如图2。对图1家庭六位成员的DNA测序分析发现，患者Parkin基因中的某个区域X （长度278bp）存在序列异常，区域X用MwoⅠ酶处理后，电泳结果如图3（bp表示碱基对）。与正常人相比，患者的Parkin基因区域x序列异常的关体改变为（       ）。
A．碱基对缺失B．碱基对增加
C．碱基对改变D．碱基对重复
2021·天津和平·一模
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知识点：基因突变人类遗传病的类型及实例调查人群中的遗传病 答案解析 【答案】很抱歉，登录后才可免费查看答案和解析！
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早发型帕金森综合征（AREP）是由Parkin基因突变引起的遗传病，通常在40岁前发病，经调查该病在人群中的发病率为1/10000．图甲是某家族早发型帕金森综合征的遗传系谱图，患者Parkin基因中的某个区域X存在序列异常。图乙显示图甲中部分个体的区域X用限制酶Mwol处理后的电泳结果。（bp表示碱基对，不考虑X、Y染色体同源区段）

(1)该病的遗传方式为______遗传，原因是______。与正常人相比，患者的Parkin基因区域X序列异常的具体改变为发生了碱基的______。
(2)I-2的细胞中一定含有致病的Parkin基因是（　　）
A．初级卵母细胞
B．次级卵母细胞
C．第一极体
D．卵细胞
(3)Ⅲ-1与人群中某一正常异性婚配，生出患帕金森症女儿的概率为_____。
(4)）Ⅱ-2的工作中经常要接触汞，但其同种工作的同事并没有出现帕金森症状；另有一帕金森症患者，有一氧化碳中毒史，其家系其他成员无明显毒物接触史，也不是帕金森症患者。结合本题信息推测，帕金森症发病是______作用的结果；若Ⅲ-1未出现帕金森症状，原因可能是______（答出2点）。
帕金森综合征（PD）是中老年人常见的中枢神经系统疾病。早发性PD与遗传因素关系密切，一般发病年龄≤45岁。

(1)图1为某早发性PD家系图。据图可以初步判断此病的遗传方式为_____。
(2)已知Parkin基因编码Parkin蛋白，该基因有12个外显子（基因中可以表达的部分；基因转录为RNA后，需要剪切拼接后才能成为mRNA），结构如图2所示。对上述家庭六位成员的DNA测序分析发现，患者Parkin基因的外显子7存在序列异常，基因相关区域用MwoI酶处理后，电泳结果如图3（bp表示碱基对）。
①Ⅱ2和Ⅱ4电泳显示三个条带的片段长度分别为272bp、181bp、97bp，结果说明，与正常人相比，患者的Parkin基因的外显子7序列异常的具体改变为_____，从而导致_____，出现图3所示结果。
②据电泳图分析可知患者的Parkin基因组成为_____（填“纯合”或“杂合”）状态，其致病基因来自_____，该电泳结果不能将Ⅱ2和Ⅱ4患病的遗传基础解释清楚。

(3)研究者推测该家系的Parkin基因可能还存在其它外显子的改变，利用荧光定量PCR技术进行进一步的分析。在相同的PCR条件下，设计4对荧光引物，同时扩增外显子4、7、8、11，检测PCR产物相对量，结果如图4。

①结果显示，患者细胞中外显子4的含量为本人其它外显子的一半，说明患者Parkin基因的外显子4有1/2是突变的，此变异来自于亲代中的_____。
②请综合图1、3、4结果，解释Ⅱ2患病的原因：_____。

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