试题详情
非选择题-解答题 较难0.4 引用1 组卷110
多发性骨软骨瘤是由EXT1基因异变引起的一种罕见的骨骼异常疾病,可导致一系列的并发症如疼痛、畸形、局部血管、神经等压迫、骨折、恶变等,严重影响患者的生活质量。
(1)如果Ⅱ-6不携带致病基因,该病为显性遗传病,Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率是________________。从基因型上分析II-4为_____________

(2)为揭示该病的治病机理,科研人员对该家庭成员进行DNA、RNA提取,设计EXT1基因特异引物,PCR,特异性扩增、测序,结果发现EXT1基因第4外显子存在缺失突变,导致患者只能合成402个氨基酸组成的截短型蛋白,而正常人EXT1编码全长746氨基酸多肽,据此我们可以推断该家庭患病的原因__________________________。Ⅲ-4体内EXT1基因有__________________种序列。
(3)为生育健康的孩子,Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的________________。大致过程:体外受精获得受精卵,受精卵经____________________________发育成囊胚,以囊胚细胞的DNA为模板,PCR特异性扩增测序进行筛查。
20-21高三上·天津·期末
知识点:人类遗传病的类型及实例遗传病的监测、预防、治疗及实例 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
类题推荐
多发性骨软骨瘤是一种罕见的骨骼异常疾病,可导致一系列的并发症如疼痛、畸形、局部血管、神经等压迫、骨折、恶变等,严重影响患者的生活质量。
(1)科研人员发现该病发生主要与Ext1基因有关,图1为某患病家族的系谱图,构建该系谱图需要研究者调查______________等数据。如果Ⅱ-6不携带致病基因,该病为显性遗传病,Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率是________。从基因型上分析Ⅲ-4为________

(2)为揭示该病的治病机理,科研人员对该家庭成员进行DNA、RNA提取,设计EXT1基因特异引物,PCR特异性扩增、测序,结果发现EXT1基因第4外显子存在缺失突变,导致患者只能合成402个氨基酸组成的截短型蛋白,而正常人EXT1编码全长746氨基酸多肽,据此我们可以推断该家庭患病的原因________________。Ⅲ-4体内EXT1基因有________种序列。
(3)为生育健康的孩子,Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的________。大致过程:体外受精获得受精卵,受精卵经______________发育成囊胚,以囊胚细胞的DNA为模板,PCR特异性扩增测序进行筛查。
(4)PCR过程中可能会因碱基对的________而发生基因突变,导致检测结果与胚胎实际基因组成不符。SNP是由单个碱基变异所引起的DNA序列多样性位点,在人类基因组中广泛存在。科研人员在对该家庭成员检测致病基因的同时,检测到一些SNP位点在患者和正常家庭成员不同,患者的SNP序列非常一致,说明减数分裂这些SNP位点和EXT1________________到配子。下图为III-3和II-4减数分裂产生配子形成胚胎的过程。

注:表示染色体,A、G表示同一SNP位点上的不同碱基组成
请参照该图,画出胚胎2中SNP位点的碱基组成________,由上图推测____________不能用于后续的胚胎移植。
(5)为确保获得健康胚胎可以选取更多与致病基因___________分子标记位点进行检测分析。
A型着色性干皮病是一种少见的人类单基因遗传病,病人因缺乏DNA修复过程所需的一种重要蛋白质XPA(由XPAC基因控制合成)而在出生后不久即出现皮肤日晒伤,继而陆续出现步态不稳、语言障碍、耳聋、视觉异常等神经系统病症。图1为一个该病家族的系谱图,图2为对患者及其父母的XPAC基因测序的结果。请回答以下问题:

注:图2测序结果中第一行和第二行是分别对2个基因的单链进行测序的结果,第2行仅显示不同位点
(1)从图1可以判断出此病的致病基因是位于________染色体上的________性基因。图2的测序结果也支持上述判断,因为________
(2)已知正常的XPA蛋白含有273个氨基酸。图2所示的突变发生在XPAC基因第631位碱基对(C∥G→T∥A),使得相应位点由精氨酸密码变为终止密码子UGA,图2是显示的序列是________(“信息链”或“模板链”),从分子水平上解释该病的致病机理是________,导致病人出现多种病症。
(3)用PCR扩增包含该突变位点的一个长度为322bp的DNA片段,突变序列的扩增片段可用一种限制酶(DdeI)切为长度分别为197bp和125bp的两个片段,但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产前基因诊断,家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图如图3所示。

图3 患者、患者父母、胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图据图分析,胎儿的基因型是________(基因用A、a表示)。用上述方法分别检测患者的爷爷和奶奶,结果分别与II-6、胎儿相同,则II5与II6的基因型相同的概率是________。若人群中患者比例约1/3600,人群中检测结果与II-6相同的比例约为________(以分数式表示)。

(4)研究者从另一个家庭中找到了一种蛋白质XPA蛋白功能缺陷患者,并对该患者和正常人进行基因测序,部分测序结果如图4所示。据图分析,该患者DNA序列上的碱基对变化是________,不同类型XPA蛋白功能缺陷患者在人群中出现,反映了基因突变具有________的特点。

组卷网是一个信息分享及获取的平台,不能确保所有知识产权权属清晰,如您发现相关试题侵犯您的合法权益,请联系组卷网