非选择题-解答题 较难0.4 引用1 组卷110
多发性骨软骨瘤是由EXT1基因异变引起的一种罕见的骨骼异常疾病,可导致一系列的并发症如疼痛、畸形、局部血管、神经等压迫、骨折、恶变等,严重影响患者的生活质量。
(1)如果Ⅱ-6不携带致病基因,该病为显性遗传病,Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率是________________ 。从基因型上分析II-4为_____________ 。
(2)为揭示该病的治病机理,科研人员对该家庭成员进行DNA、RNA提取,设计EXT1基因特异引物,PCR,特异性扩增、测序,结果发现EXT1基因第4外显子存在缺失突变,导致患者只能合成402个氨基酸组成的截短型蛋白,而正常人EXT1编码全长746氨基酸多肽,据此我们可以推断该家庭患病的原因__________________________ 。Ⅲ-4体内EXT1基因有__________________ 种序列。
(3)为生育健康的孩子,Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的________________ 。大致过程:体外受精获得受精卵,受精卵经____________________________ 发育成囊胚,以囊胚细胞的DNA为模板,PCR特异性扩增测序进行筛查。
(1)如果Ⅱ-6不携带致病基因,该病为显性遗传病,Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率是
(2)为揭示该病的治病机理,科研人员对该家庭成员进行DNA、RNA提取,设计EXT1基因特异引物,PCR,特异性扩增、测序,结果发现EXT1基因第4外显子存在缺失突变,导致患者只能合成402个氨基酸组成的截短型蛋白,而正常人EXT1编码全长746氨基酸多肽,据此我们可以推断该家庭患病的原因
(3)为生育健康的孩子,Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的
20-21高三上·天津·期末
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