多选题 较难0.4 引用1 组卷315
а-地中海贫血是由于构成血红蛋白的а-珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制，引起的溶血性疾病。研究显示：16号染色体短臂上有2个а-珠蛋白基因，а-地中海贫血是由于а-珠蛋白基因缺失而导致的表现型改变，基因的缺失个数与临床表现型的关系如下表，有关说法错误的是（ ）
基因缺失个数 | 临床症状 |
不缺少а-珠蛋白基因 | 正常人 |
缺少1个а-珠蛋白基因 | 静止型地中海贫血，无症状 |
缺少2个а-珠蛋白基因 | 标准型地中海贫血，轻度贫血 |
缺少3个а-珠蛋白基因 | 血红蛋白H病，溶血性贫血 |
缺少4个а-珠蛋白基因 | 严重型Hb-Barts胎儿水肿综合征，多数流产 |
| A．а-珠蛋白基因缺失属于染色体畸变 |
| B．16号染色体属于近端着丝粒染色体，在染色体组型中和Y染色体同属于E组 |
| C．标准型地中海贫血症患者细胞内的а-珠蛋白基因在基因座位有4种分布 |
| D．若一对夫妇均为标准型地中海贫血症患者，则其后代基因型可能有5种 |
20-21高三上·浙江·期中
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α-地中海贫血（简称α-地贫）是由血红蛋白中的α-珠蛋白合成异常引起的溶血性疾病。研究显示，每条16号染色体上有2个α-珠蛋白基因（如下图），α-珠蛋白基因的个数与表现型的关系如下表。下列叙述正确的是（ ）
| α珠蛋白基因数量（个） | 4 | 3 | 2 | 1 | 0 |
| 表现型 | 正常 | 轻型α-地贫 | 中型α-地贫 | 重型α-地贫 | 胎儿期流产 |
| A．α-珠蛋白基因缺失属于基因突变 |
| B．一对轻型α-地贫的夫妇，所生子女为重型α-地贫的概率是1/4 |
| C．若一对夫妇均为中型α-地贫患者，则其后代表现型可能有3种 |
| D．中型α-地贫患者细胞内的α-珠蛋白基因在染色体上的分布有2种 |
阅读下列材料，完成相关问题。
材料一：疟疾是由疟原虫引起并通过按蚊叮咬传播的疾病。寄生于人体的疟原虫共有四种，最严重的是恶性疟原虫引起的疟疾。恶性疟原虫其实是一种脆弱挑剔的小生物，它只有在完美无缺的红细胞中才能生存。
材料二：ɑ-地中海贫血是由于ɑ-珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb（血红蛋白）成分组成异常而引起的慢性溶血性贫血。16号染色体短臂上有两个ɑ-珠蛋白基因（简写a基因），ɑ-地中海贫血患者由于a基因缺失而导致表现型改变，基因的缺失个数与临床表现型的关系如下表：
请根据材料回答：
（1）有研究发现镰刀型细胞贫血症、蚕豆病对疟疾有更好的抵抗力，根据材料一分析可能的原因是___________ 。
（2）16号染色体属于___________ （端/近端/中间）着丝粒染色体。从变异类型角度分析，16号染色体缺失1个或2个a基因属于___________ 。请在方框中画出标准型（轻型）地中海贫血患者细胞内a基因与16号染色体的位置关系图（用短线条表示染色体，小圆点表示a基因）。_______
（3）如果一对夫妻双方都是标准型（轻型）地中海贫血患者，则其后代的基因型可能有___________ 种。
材料一：疟疾是由疟原虫引起并通过按蚊叮咬传播的疾病。寄生于人体的疟原虫共有四种，最严重的是恶性疟原虫引起的疟疾。恶性疟原虫其实是一种脆弱挑剔的小生物，它只有在完美无缺的红细胞中才能生存。
材料二：ɑ-地中海贫血是由于ɑ-珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb（血红蛋白）成分组成异常而引起的慢性溶血性贫血。16号染色体短臂上有两个ɑ-珠蛋白基因（简写a基因），ɑ-地中海贫血患者由于a基因缺失而导致表现型改变，基因的缺失个数与临床表现型的关系如下表：
基因缺失个数 | 临床症状 |
缺少4个a基因 | Hb-Barts胎儿水肿综合征，严重的贫血症，甚至不能存活到出生 |
缺少3个a基因 | 血红蛋白H病，溶血性贫血 |
缺少2个a基因 | 标准型（轻型）地中海贫血，轻度贫血 |
缺少1个a基因 | 静止型地中海贫血，无症状 |
缺少0个a基因 | 正常人 |
请根据材料回答：
（1）有研究发现镰刀型细胞贫血症、蚕豆病对疟疾有更好的抵抗力，根据材料一分析可能的原因是
（2）16号染色体属于
（3）如果一对夫妻双方都是标准型（轻型）地中海贫血患者，则其后代的基因型可能有
α－地中海贫血 (简称 α－地贫) 是由血红蛋白中的 α－珠蛋白合成异常引起的溶血性疾病。 研究显示每条16号染色体上有２个α－珠蛋白基因 (如下图)， α－珠蛋白基因的个数与表现型的关系如下表。下列叙述正确的是（ ）
α珠蛋白基因数量（个） | 4 | 3 | 2 | 1 | 0 |
表现型 | 正常 | 轻型α－地贫 | 中型α－地贫 | 重型α－地贫 | 胎儿期流产 |
| A．α－珠蛋白基因缺失属于基因突变 |
| B．一对轻型 α－地贫的夫妇所生子女为重型 α－地贫的概率是1/4 |
| C．若一对夫妇均为中型 α－地贫患者则其后代表现型可能有3种 |
| D．一对中型 α－地贫夫妇后代有重型患者，则该夫妇基因在染色体上的分布相同 |
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