单选题-单选 适中0.65 引用2 组卷89
我国科学家采用全基因组关联研究（GWAS）的方法，成功地在1号染色体位置发现了与儿童孤独症发病相关的突变基因。若不考虑其他变异，下列相关叙述正确的是（ ）
| A．1号染色体含有的所有基因均与儿童孤独症发病有关 |
| B．研究发现突变基因是由2个碱基对缺失导致，所以此变异类型为染色体结构变异，可通过光学显微镜观察其突变位点 |
| C．正常基因和突变基因在表达过程中使用同一套遗传密码 |
| D．若一对夫妇表现正常，生了一个患此病的儿子，那么这对夫妇再生一个正常儿子的概率为3/4 |
20-21高二上·湖南·期中
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儿童Alport综合征的致病原因是X染色体上的某正常基因缺失了一段碱基序列，使其合成的蛋白质的中部缺失了3个氨基酸。下图为某家系中有关该遗传病的遗传系谱图，下列叙述正确的是（ ）
| A．该突变基因相对于原基因是显性基因 |
| B．突变基因出现的变异方式为染色体结构变异 |
| C．突变导致终止密码子延迟出现 |
| D．应在患者的家系中调查该遗传病的发病率 |
研究发现，编码P通道蛋白的基因发生突变后导致卵母细胞死亡是女性不育的原因之一。某家系中表现型正常的夫妇生育有一表现型正常的儿子和一个患病的女儿，对这对夫妇和其女儿与该病相关的等位基因的两条编码链进行部分测序，结果如图，下列相关叙述错误的是（ ）
注：“↓”处C/T的含义为一个基因编码链的该位点为C，其等位基因的该位点为T；C的含义是个体中同位置的两个基因的编码链该位点都是C。
注：“↓”处C/T的含义为一个基因编码链的该位点为C，其等位基因的该位点为T；C的含义是个体中同位置的两个基因的编码链该位点都是C。
| A．女儿卵母细胞死亡的根本原因是发生了碱基对的替换 |
| B．P通道蛋白突变基因编码的蛋白质可能与正常蛋白质空间结构相同 |
| C．卵母细胞死亡导致女性不育的性状为显性性状 |
| D．该对夫妇所生的儿子与正常女性婚配，子代患病的概率是1/8 |
镰状细胞贫血是一种单基因遗传病，在地中海地区人群中的发病率较高，约为1/100．调查该地区某对夫妇及其孩子的患病情况如图1所示；用酶切电泳法分析该家庭中部分成员的基因的结果如图2所示（正常基因含有一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点）。下列相关分析错误 的是（ ）
| A．利用光学显微镜可检测某人是否患镰状细胞贫血 |
| B．镰状细胞贫血的遗传方式是常染色体隐性遗传 |
| C．Ⅱ3和Ⅱ4的基因型相同，Ⅱ3和Ⅱ5基因型相同的概率为2/3 |
| D．Ⅱ1和Ⅱ2婚配，所生孩子患镰状细胞贫血的概率为2/11 |
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