多选题 适中0.65 引用1 组卷171
人类β地中海贫血症是一种由β珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述错误的是（）
| A．甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置 |
| B．甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致 |
| C．乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变 |
| D．可通过观察染色体结构直接诊断该病携带者和患者 |
2020·山东聊城·一模
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人类B型地中海贫血症的病因是血红蛋白中的珠蛋白B链发生了缺损，该病是一种单基因遗传病，B珠蛋白基因有多种突变类型。甲患者的B链l7～18位缺失了赖氨酸、缬氨酸；乙患者的B珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致B链缩短。下列叙述正确的是（ ）
| A．通过染色体检查可明确诊断出该病的携带者和患者 |
| B．控制甲、乙患者贫血症的基因在同源染色体的相同位置上 |
| C．甲患者B链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续缺失所致 |
| D．乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变 |
β-地中海贫血症是一种由β-珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者β-珠蛋白的β链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述正确的是（ ）
| A．单基因遗传是指等位基因中有一个突变基因即可患病的遗传病 |
| B．甲患者β链氨基酸的缺失是基因相应位置缺失2个碱基对所致 |
| C．乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变 |
| D．通过染色体检查无法准确诊断该病基因的携带者和患者 |
β地中海贫血症是一种由β珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述正确的是
| A．单基因遗传病是指等位基因中有一个突变基因即可患病的遗传病 |
| B．甲患者β链氨基酸的缺失是基因相应位置缺失2个碱基对所致 |
| C．乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变 |
| D．通过染色体检查无法准确诊断该病的携带者和患者 |
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